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婴儿痉挛症是基因问题吗?
补充说明：婴儿痉挛症是基因问题吗?
a******W 2022-03-26 23:19
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
婴儿痉挛症是由多种原因导致的一组临床症状群，其中部分类型与遗传相关。
某些类型的婴儿痉挛症，如大田原综合征或婴儿痉挛症继发于神经元解体改变，可能与特定的遗传变异有关。这些遗传变异可能导致神经递质不平衡或其他关键通路的功能障碍，从而引起痉挛发作。
需要注意的是，虽然某些类型的婴儿痉挛症与遗传因素有关，但并非所有病例都是如此。环境因素、感染后脑损伤以及围产期并发症等也可能成为诱发因素。
在诊断婴儿痉挛症时，应考虑进行全面的遗传咨询和评估以排除潜在的遗传病因。同时，定期监测和管理任何共存的医疗状况对于优化患儿预后至关重要。
2024-04-14 14:05
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婴儿痉挛症(infantilespasm)又名West综合征，点头样癫痫、肌阵挛大发作、大摺刀型惊厥。本病征的同义名甚多，有称敬礼样惊厥。
多发人群：发生在出生后几天到30个月，半岁前是发病高峰。
临床检查：脑电图 颅脑CT SPECT显像 正电子发射计算机断层扫描
治疗费用：市三甲医院约（5000—— 8000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
人血白蛋白
1.严重失血性创伤、烧伤引起的低血容量休克，以扩充危急状况下的血容量；2.对于肾病接受类固醇和/或利尿剂治疗的水肿病人和肝硬化引起的水肿，输注人血白蛋白可能有助于治疗；3.低血白蛋症（白蛋白＜3g/100ml）的患者，在治疗原发疾病同时，输注人血白蛋白是一种有益的辅助治疗；4.用于心肺术、烧伤的辅助治疗、血液透析的辅助治疗和成人呼吸窘迫综合征。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
