发病时间:不清楚
甘氨酸/苯丙氨酸(Gly/Phe)3.
补充说明:甘氨酸/苯丙氨酸(Gly/Phe)3.
a******W 2022-03-26 23:18
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
Gly/Phe比值的正常范围随年龄而变化,新生儿期为1-2,儿童期为0.5-1.5。若Gly/Phe比值异常,可能提示苯丙酮尿症,需及时就医进行进一步的基因检测和代谢分析。
Gly/Phe比值用于评估苯丙氨酸水平,以诊断苯丙酮尿症。其作用范围为新生儿期1-2,儿童期0.5-1.5。新生儿期Gly/Phe比值高于1,可能表明苯丙酮尿症,这是由于苯丙氨酸代谢障碍导致的。高苯丙氨酸水平会影响神经递质的合成,导致智力低下和其他神经系统问题。早期诊断和治疗对预防苯丙酮尿症引起的神经损伤至关重要。低苯丙氨酸饮食是主要的治疗手段,通过限制苯丙氨酸摄入来降低血浆浓度。
定期监测Gly/Phe比值对于苯丙酮尿症患者及其家人的健康管理至关重要,以确保饮食控制的有效性并及时发现任何代谢异常。
2024-02-13 11:26
举报向医生提问
(Glycine)又名氨基乙酸,为非人体必需氨基酸。 名称缩写:Gly 甘氨酸是氨基酸系列中结构最为简单,人体非必需的一种氨基酸,在分子中同时具有酸性和碱性官能团,在水溶液中为强电解质,在强极性溶剂中溶解度较大,基本不溶于非极性溶剂,而且具有较高的沸点和熔点,通过水溶液酸碱性的调节可以使甘氨酸呈现不同的分子形态。
注意事项: 检查前准备- 1.正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动,以早晨8~10时为高峰,午夜为低谷。抽血测定时,要避免食物消化吸收后的影响,应在清晨空腹采血为好。 检查时...