发病时间：不清楚
新生儿苯丙氨酸偏高复查通过率高吗
补充说明：新生儿苯丙氨酸偏高复查通过率高吗
2022-03-26 23:22
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精选回答(1)
祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院
擅长：小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。
提问
新生儿苯丙氨酸偏高复查通过率是否高，一般需要根据新生儿的具体情况进行判断。如果新生儿身体没有其他疾病，并且在医生的指导下进行积极复查，一般复查的通过率比较高。如果新生儿身体患有其他疾病，并且没有积极复查，可能复查的通过率不高。
1、一般复查的通过率高
苯丙氨酸是一种人体必需的氨基酸，能够在一定程度上为人体补充营养，而且还可以促进大脑的发育。如果新生儿苯丙氨酸水平偏高，可能是母亲在怀孕期间饮食不当，导致新生儿体内的苯丙氨酸含量增高，这种情况一般不需要进行特殊治疗。如果新生儿身体没有其他疾病，并且在医生的指导下进行了积极复查，一般复查的通过率比较高。
2、可能复查的通过率不高
如果新生儿苯丙氨酸偏高，并且还伴有其他疾病，比如精神发育迟缓、癫痫等，这种情况一般复查的通过率不高。建议家长及时带新生儿到正规医院进行相关检查，明确病因后进行针对性治疗。
在日常生活中，家长应多关注新生儿的身体情况，若出现不适症状，建议及时就诊，以免延误病情。
2022-07-27 17:22
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医生回答(1)
王子墨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
建议你应该给孩子尽快做复查，确诊是否是苯丙酮尿症，这种疾病会对孩子的神经系统造成损害，严重的影响智力发育。所以要做到早发现早治疗，越早治疗效果会越好。
2022-03-27 10:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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