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遗传咨询门诊检查什么？
补充说明：遗传咨询门诊检查什么？
a******W 2022-03-26 23:21
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医生回答(1)
李琳玲 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传咨询门诊通常会进行家族史评估、基因检测、血液生化分析、头颅MRI成像、心电图等检查。如果有遗传病家族史或相关症状，建议就医进行遗传咨询。
1.家族史评估
通过询问患者的家族成员健康状况，以确定是否存在与特定疾病相关的遗传模式。面对面访谈或电话调查，收集父母、祖辈及其他亲属的医疗信息。
2.基因检测
针对特定遗传病的基因变异进行鉴定，旨在辅助诊断和预测风险。采集外周血样本后，在实验室中对DNA序列进行分析。
3.血液生化分析
可揭示体内代谢功能及可能存在的遗传性代谢异常情况。空腹状态下抽取静脉血样送至检验科进行常规项目测定。
4.头颅MRI成像
MRI可用于评估大脑结构异常，如肿瘤或其他可能导致认知障碍的病变。患者躺在专用床上，按照指示保持静止不动，接受围绕头部的强磁场扫描仪成像。
5.心电图
记录心脏电信号传导情况，有助于发现潜在的心脏疾病或遗传相关风险。无创操作，在安静状态下连接导联装置记录患者心脏活动图谱。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响血脂水平和心脏电生理状态。对于涉及隐私问题的检查，建议提前告知医生任何担忧或敏感问题。
2024-04-10 01:37
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心电图是利用心电图机从体表记录心脏每一心动周期所产生的电活动变化图形的技术。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
复方斑蝥胶囊
破血消瘀，攻毒蚀疮。用于原发性肝癌、肺癌、直肠癌、恶性淋巴瘤、妇科恶性肿瘤等。
