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足跟血精氨酸偏高？
补充说明：足跟血精氨酸偏高？
a******W 2022-03-26 23:21
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医生回答(1)
王欢佑 主治医师 三甲
擅长：全科
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足跟血精氨酸偏高可能提示氨基酸代谢异常或某些疾病状态。建议进一步检查以确认是否需要治疗。
足跟血精氨酸检测用于评估婴儿先天性代谢异常，其正常范围受年龄影响。新生儿足跟血精氨酸水平高于正常值可能表明遗传代谢病，如鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，可能导致脑损伤或生长迟缓。针对上述情况，可以遵医嘱使用拉米夫定片、恩替卡韦片等药物进行抗病毒治疗。对于新生儿，应密切监测并遵循医生的指导进行治疗。
定期监测足跟血精氨酸水平以评估治疗效果和婴儿健康状况至关重要。
2024-04-21 20:17
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
