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18染色体三体产生原因?

发病时间:不清楚

18染色体三体产生原因?

补充说明:18染色体三体产生原因?

a******W 2022-03-26 23:21

卵子 染色体异常 高龄产妇 羊水穿刺 化疗 生育 遗传咨询 遗传病

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

18染色体三体可能是由母龄效应、遗传物质突变、生殖细胞不分离、受精卵染色体不分离、药物影响等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。
1.母龄效应
随着母亲年龄的增长,卵子老化会导致染色体异常的风险增加。针对高龄产妇,建议进行产前筛查和诊断以评估风险。
2.遗传物质突变
遗传物质突变是指基因序列发生变化,可能导致染色体数目异常。例如,通过全基因组测序可以检测是否存在遗传物质突变。
3.生殖细胞不分离
生殖细胞不分离是指减数分裂时同源染色体或姐妹染色单体未能正确分离,导致后代细胞多出一个染色体。如非整倍体分析可帮助识别此类异常。
4.受精卵染色体不分离
受精卵染色体不分离指的是配对的染色体在减数分裂过程中没有正常分离,导致受精卵中的染色体数量异常。针对此病因,可通过无创DNA检测、羊水穿刺等方法进行诊断。
5.药物影响
某些药物可能干扰正常的细胞分裂过程,导致染色体不分离。举例来说,在使用化疗药物期间应密切监测患者的染色体稳定性。
患者需要定期进行生育咨询和遗传咨询,以了解自身携带的遗传病风险。必要时,医生可能会推荐进行超声波检查、血液生化检查以及针对特定遗传疾病的基因检测。

2024-03-22 02:15

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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