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小孩子枫糖尿症有什么症状
补充说明：小孩子枫糖尿症有什么症状
a******W 2022-03-26 23:31
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
小孩子枫糖尿症可能表现为代谢性酸中毒、呕吐、喂养困难、生长迟缓、角弓反张等症状，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.代谢性酸中毒
枫糖尿症是由于遗传性酶缺陷导致体内支链氨基酸不能正常代谢，进而引发代谢性酸中毒。当体内的酸碱平衡失调时，会导致血液中氢离子浓度升高，从而引起代谢性酸中毒。这种症状通常表现为呼吸加快加深、口干舌燥等。
2.呕吐
呕吐可能是枫糖尿症患者因代谢异常引起的胃肠功能紊乱所致。呕吐是指胃内容物或一部分小肠内容物，通过食管逆流出口腔的一种消化道症状。对于枫糖尿症患儿来说，呕吐可能是因为摄入特定食物后触发的反应。
3.喂养困难
喂养困难可能源于枫糖尿症患者的味觉改变和代谢障碍，影响其摄取和消化食物的能力。患有枫糖尿症的小孩可能会因为代谢问题而出现食欲不振的情况，从而导致喂养困难。
4.生长迟缓
枫糖尿症会影响机体正常的生长发育过程，导致生长激素分泌不足，引起生长迟缓。生长迟缓指的是儿童身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上，或者每年生长速度低于5厘米。
5.角弓反张
角弓反张是一种严重的神经系统症状，在枫糖尿症中可能出现，主要是由于脑部受到高氨血症的影响，神经肌肉兴奋性增高所致。角弓反张是指背部向后弯曲，头部前倾，形成一个弓形姿势。这是一种紧急情况，需要立即就医处理。
针对上述症状，可以进行血液生化检测以评估电解质和代谢状态，还可以进行基因检测来确认诊断。治疗措施包括饮食控制和特殊配方奶粉，必要时需遵医嘱使用口服补液盐溶液或维生素B群补充剂。家长应注意监测孩子的营养状况和生长发育情况，定期复查相关指标，确保孩子得到适当的医疗护理和营养支持。
2024-04-04 12:00
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
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