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有遗传代谢病小孩怎么养
补充说明：有遗传代谢病小孩怎么养
a******W 2022-03-26 23:31
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
有遗传代谢病小孩可采取营养支持治疗、基因治疗、肝脏移植、骨髓移植、行为疗法等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供高热量、低脂肪、易消化的食物，以及必要的维生素和矿物质补充剂。此措施有助于改善患者营养状况，减轻代谢负担，对某些遗传代谢病具有一定的治疗效果。
2.基因治疗
基因治疗通过引入正常基因替代异常基因来发挥作用，在专业医疗团队指导下进行。针对特定遗传代谢病的基因缺失或突变，该方法可恢复正常的代谢功能，从而缓解相关临床表现。
3.肝脏移植
肝脏移植是将健康肝脏移植物从供体取出后立即植入接受者体内，通常需要紧急手术。对于某些遗传代谢病而言，新肝脏能够有效地摄取、储存或合成缺少的物质，显著改善病情。
4.骨髓移植
骨髓移植涉及采集供体的造血干细胞并将其输注给接受者，通常采用自体或异体捐赠。骨髓含有未成熟的血细胞前体，能产生所需的各种血细胞，纠正血液成分异常，适用于多种血液系统疾病及部分遗传代谢病。
5.行为疗法
行为疗法由训练有素的心理咨询师引导家庭成员学习识别并管理孩子可能出现的行为问题。此策略有助于优化环境因素，减少由于不当饮食引起的潜在风险，促进儿童身心健康。
建议定期监测孩子的生长发育指标，以便早期发现任何可能的问题。此外，应确保食物来源的安全性，避免潜在的生物危害，如细菌污染可能导致感染性疾病的发生。
2024-02-15 18:37
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
