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先天性肌肉发育不良症状
补充说明：先天性肌肉发育不良症状
a******W 2022-03-27 21:46
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性肌肉发育不良表现为肌力减退、运动发育迟缓、下肢畸形、呼吸困难、吞咽困难等症状，建议及时就医以评估和治疗。
1.肌力减退
肌力减退可能由遗传性肌营养不良导致，由于基因突变影响肌肉结构和功能，造成肌肉无力。肌力减退主要表现在肢体近端，如大腿和臀部肌肉。
2.运动发育迟缓
先天性肌肉发育不良会影响神经-肌肉接头的功能，导致神经信号传递障碍，引起运动发育迟缓。运动发育迟缓涉及全身各处的肌肉活动受限，但以大肌群为主。
3.下肢畸形
先天性肌肉发育不良可导致骨骼肌受累，出现下肢畸形的情况。下肢畸形表现为双侧股骨头发育不对称，患者可能会出现跛行的症状。
4.呼吸困难
当先天性肌肉发育不良影响到膈肌时，会导致膈肌收缩乏力，从而引发呼吸困难的现象。呼吸困难通常发生在深度呼吸或剧烈运动后，严重时可能导致窒息。
5.吞咽困难
先天性肌肉发育不良会使得咽喉部肌肉无法正常协调运动，进而引起吞咽困难。吞咽困难多见于进食固体食物时，患者可能出现咳嗽或反流等症状。
针对先天性肌肉发育不良的症状，可以进行肌电图、基因检测等检查项目。治疗措施包括物理疗法、职业疗法以及在医生指导下使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物来缓解不适症状。患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-03-16 05:44
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先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶外形象梅脯，故称梅干腹。Osler(1901)将合并有膀胱扩张肥厚、肾积水、输尿管扩张睾丸未降等畸形，形象地命名为梅干腹综合征(Prune-Belly syndrome，PBS)亦曾有人称此症为Eagle-Barrett综合征，或腹壁缺乏综合行、水壶腹综合征等
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