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先天性睾丸发育不全症患者遗传检查
补充说明：先天性睾丸发育不全症患者遗传检查
a******W 2022-03-27 21:46
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
先天性睾丸发育不全症的遗传检查通常需要进行Y染色体微缺失检测、血清促卵泡激素测定、染色体分析、基因组拷贝数变异检测、线粒体DNA测序等。建议患者及时就医，在专业医生指导下进行相关检查和治疗。
1.Y染色体微缺失检测
Y染色体微缺失是先天性睾丸发育不全症的主要病因之一，通过检测可确定是否存在相关微缺失。采集外周血液样本后，使用PCR扩增技术对Y染色体特定区域进行高通量测序，以鉴定是否存在微缺失。
2.血清促卵泡激素测定
血清促卵泡激素水平变化可能与先天性睾丸发育不全症患者的生殖功能异常有关。通常空腹抽取血液样品，在实验室中分析血液中的促卵泡激素含量。
3.染色体分析
染色体分析可用于评估先天性睾丸发育不全症患者是否伴有其他染色体异常。常规方法包括显带技术或荧光原位杂交法，需要从患者细胞中制备染色体标本并对其进行分析。
4.基因组拷贝数变异检测
基因组拷贝数变异可能导致先天性睾丸发育不全症的发生。利用高通量测序数据对目标区域进行比对和组装，然后计算每个碱基对的覆盖深度来识别重复序列的数量。
5.线粒体DNA测序
线粒体DNA突变可能导致精子发生障碍，进而影响先天性睾丸发育不全症患者的生育能力。通过提取患者口腔黏膜细胞中的总DNA，采用PCR扩增技术和测序技术对该DNA进行分析。
以上各项检查前，应避免剧烈运动及摄入含咖啡因的食物和饮料至少4小时。
2024-01-27 02:42
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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