发病时间：不清楚
苯丙氨酸高一点严重吗？
补充说明：苯丙氨酸高一点严重吗？
a******W 2022-03-27 21:36
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医生回答(1)
蔡文胜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙氨酸轻微偏高并不严重，通常不需要治疗。
该现象是因为血液中的苯丙氨酸水平略高于正常范围，但尚未达到引起临床症状的程度，因此不必过于担心。
如果苯丙氨酸持续升高或超过正常值上限，则可能需要进一步评估是否患有遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症。此时，医生可能会建议进行基因检测以确定是否存在相关的突变基因。
对于轻度的苯丙氨酸偏高，通过调整饮食结构、避免摄入高蛋白食物，有助于控制其浓度。但是，对于严重的苯丙氨酸增高则需及时就医，在专业医师指导下使用低苯丙氨酸配方食品进行管理。
2024-01-22 03:57
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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