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高同型半胱氨酸血症能治好吗？
补充说明：高同型半胱氨酸血症能治好吗？
a******W 2022-03-27 21:39
高同型半胱氨酸血症 半胱氨酸 增高 常染色体显性遗传病 叶酸
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
高同型半胱氨酸血症不能被彻底治愈，但可通过生活方式干预和药物治疗控制。
高同型半胱氨酸血症是因为体内同型半胱氨酸代谢异常，其浓度持续增高所致。该病为常染色体显性遗传病，由MTHFR基因突变引起，导致叶酸、维生素B6和维生素B12代谢紊乱，进而影响了蛋氨酸循环的正常运行。通过生活方式干预和药物治疗可以改善症状，但并不能改变基因突变的情况，因此无法达到根治的目的。
患者需要定期监测血液中同型半胱氨酸水平，并在医生指导下调整饮食结构以降低风险。
建议患者保持均衡饮食，避免高脂肪、高糖食物，同时注意补充叶酸、维生素B6和维生素B12等营养素，有助于缓解症状。
2024-03-12 14:23
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
