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高同型半胱氨酸血症能治好吗？
补充说明：高同型半胱氨酸血症能治好吗？
a******W 2022-03-27 21:39
高同型半胱氨酸血症 半胱氨酸 增高 常染色体显性遗传病 叶酸
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
高同型半胱氨酸血症不能被彻底治愈，但可通过生活方式干预和药物治疗控制。
高同型半胱氨酸血症是因为体内同型半胱氨酸代谢异常，其浓度持续增高所致。该病为常染色体显性遗传病，由MTHFR基因突变引起，导致叶酸、维生素B6和维生素B12代谢紊乱，进而影响了蛋氨酸循环的正常运行。通过生活方式干预和药物治疗可以改善症状，但并不能改变基因突变的情况，因此无法达到根治的目的。
患者需要定期监测血液中同型半胱氨酸水平，并在医生指导下调整饮食结构以降低风险。
建议患者保持均衡饮食，避免高脂肪、高糖食物，同时注意补充叶酸、维生素B6和维生素B12等营养素，有助于缓解症状。
2024-03-12 14:23
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六十年代末，McCully从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥样硬化和血栓形成，七十年代初他又通过动物模型证实同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害，八十年代人们提出高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和冠心病的一个独立危险因素。
症状起因：引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚缩合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏，患者常早年发生动脉粥样硬化，而且波及全身大、中、小动脉，病变弥漫且严重，多较早死亡。目前研究较多的主要是轻中度高同型半胱氨酸血症，发现编码MTHFR、CBS、MS酶的基因发生碱基突变或插入、缺失，引起相应的酶缺陷或活性下降。环境营养因素指代谢辅助因子如叶酸、维生素B6、B12缺乏，这些因子在同型半胱氨酸代谢反应中为必需因子，均可导致高同型半胱氨酸血症的发生。许多研究已经证实冠心病患者血浆同型半胱氨酸升高以及血清叶酸、维生素B6、B12水平下降
常见检查： 动脉血气分析
就诊科室：血液
