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线粒体肌病只能由母亲传给后代吗?

发病时间:不清楚

线粒体肌病只能由母亲传给后代吗?

补充说明:线粒体肌病只能由母亲传给后代吗?

a******W 2022-03-27 21:38

线粒体肌病 精子 遗传咨询 肌肉

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

线粒体肌病通常遵循母系遗传模式,但也可能有父源性遗传的情况。
线粒体肌病主要是由线粒体DNA突变引起的,而线粒体DNA主要存在于细胞质中,并且母系遗传。因此,当母亲携带异常的线粒体DNA时,会将其传递给下一代,导致疾病表现为母系遗传。但在个别情况下,如果父亲也携带有异常的线粒体DNA,则可能会通过精子将这些异常基因传递给子女,从而出现父源性遗传的现象。
虽然线粒体肌病通常是由母亲传给后代的,但也有极少数情况下是由于父亲的异常线粒体DNA通过精子传递给子代所导致的。
对于线粒体肌病,重点在于早期诊断与管理,以减少症状发作频率和严重程度。建议患者定期进行遗传咨询、肌肉功能评估以及电解质检查等,以便及时发现并处理潜在的问题。

2024-04-05 14:08

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维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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