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为什么单基因遗传病发病率高
补充说明：为什么单基因遗传病发病率高
2022-03-27 21:36
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精选回答(1)
王利群 主治医师 哈尔滨医科大学附属第一医院 三甲
擅长：妇科常见疾病的诊治如子宫内膜异位症，卵巢囊肿，输卵管疾病等，尤其是恢复女性生育力的生殖外科手术为主。
提问
因为单基因遗传病只需要一个基因出现异常就会引起发病。
单基因遗传病的遗传规律符合孟德尔定律，又称孟德尔遗传病。单基因遗传病包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传及线粒体遗传等。常见的有红绿色盲、血友病、白化病等，临床症状因突变基因功能不同而不同，常可引起不同系统的异常，严重者可影响生存。根据具体疾病选择合适的治疗方法，主要是对症处理，可以进行酶替代治疗、骨髓移植、造血干细胞移植等。
建议孕妇要定期做产前诊断，避免遗传病患儿降生，做好产前筛查。
2022-08-05 06:20
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医生回答(1)
董璐琳 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
多基因遗传病就是通过致病基因的聚集效应所致的遗传病，其遗传也有环境因素的影响。这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率低，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。
2022-03-28 06:34
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
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安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
