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先天性喉软骨发育不全有哪些症状

发病时间:不清楚

先天性喉软骨发育不全有哪些症状

补充说明:先天性喉软骨发育不全有哪些症状

a******W 2022-03-27 21:48

软骨发育不全 呼吸困难 喘鸣 胸骨 咳嗽 呼吸道阻塞 窒息 呼吸急促 呼吸暂停 胸廓畸形 吞咽 呛奶 呕吐 干咳 心脏 支气管

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孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心

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先天性喉软骨发育不全表现为呼吸困难、吸气性喘鸣、胸骨上窝凹陷、喂养困难、咳嗽等症状,建议及时就医。
1.呼吸困难
由于先天性喉软骨发育不全导致声门下组织无法正常通过,从而引起呼吸道阻塞,出现呼吸困难的情况。主要表现为患者在呼吸时感到窒息或呼吸急促,严重时可能导致呼吸暂停。
2.吸气性喘鸣
吸气性喘鸣是由于先天性喉软骨发育不全引起的气道狭窄所致。当呼吸时,空气流经狭窄的气道会发出响亮的声音。这种声音通常出现在吸气期间,可能伴有呼吸困难或其他相关症状。
3.胸骨上窝凹陷
胸骨上窝凹陷通常是由于先天性喉软骨发育不全导致的胸廓畸形所引起的。这种情况会导致胸腔内压力变化,进而影响到胸骨上窝的位置和形态。
4.喂养困难
喂养困难可能是由先天性喉软骨发育不全引起的吞咽功能障碍所致。患儿在进食过程中可能会出现呛奶、呕吐等症状,这使得喂养变得困难。
5.咳嗽
咳嗽的发生与先天性喉软骨发育不全有关,因为软化区易受刺激而产生反射性咳嗽。咳嗽多为干咳,且常发生在夜间或进食后。
针对先天性喉软骨发育不全的症状,建议进行X线检查、超声波心动图等以评估心脏结构。治疗措施包括营养支持疗法以及使用吸入性支气管扩张剂来缓解呼吸困难。在护理方面,应避免给予过于甜腻的食物,以免加重上述不适症状。同时注意观察患儿的病情变化,及时就医并接受专业治疗。

2024-01-29 01:47

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软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

  • 多发人群:自发性基因突变人群

  • 临床检查:CT检查  MRI  Ⅰ级产前超声检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(500—— 1000元)

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