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地贫筛查异常一定是地贫吗
补充说明：地贫筛查异常一定是地贫吗
a******W 2022-03-27 21:41
地贫 镰状细胞贫血 地中海贫血 巨球蛋白血症 骨髓增生异常综合征
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
地贫筛查异常可能是地贫，也有可能是其他疾病引起的类似症状。
地贫筛查异常反映了血液中的某种蛋白质水平异常，这与地贫的生化特征相符，但也可能是由其他遗传性疾病如镰状细胞贫血等引起的。因此，需要进一步的检查来确定具体病因。
除了地贫外，地中海贫血还有巨球蛋白血症、骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血等。这些疾病也可能导致红细胞寿命缩短或形态改变，进而影响血红蛋白的合成和运输功能，引起贫血或其他血液学异常。因此，如果地贫筛查结果异常，应考虑是否存在这些疾病的可能，并进一步进行针对性检查以明确诊断。
在面对地贫筛查异常的情况时，建议患者及时就医，完善相关检查，以便早期发现并治疗潜在的地贫或其他血液系统疾病。同时，保持良好的生活习惯，均衡饮食，避免高脂肪食物摄入过多，有助于减少地贫的风险。
2024-03-30 08:00
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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