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基因突变软骨发育不良能治嘛
补充说明：基因突变软骨发育不良能治嘛
a******W 2022-03-27 21:50
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
基因突变软骨发育不全不能治愈，但可通过物理治疗和功能锻炼缓解症状。
此疾病是由于特定基因突变引起的软骨发育异常，无法通过常规手段纠正。虽然没有针对该疾病的特异性治疗方法，但物理治疗可以改善肢体功能，而功能锻炼则有助于维持关节活动范围和肌力。
此外，患者还可出现身材矮小、头颅增大等现象。这些体征主要是因为软骨组织发育障碍导致的身高明显低于同龄人水平，且可能伴有智力低下等情况。
对于基因突变软骨发育不全的患者，建议定期进行生长发育评估以及遗传咨询，以监测病情进展和家族风险。
2024-02-23 16:44
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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1.癌症化疗等原因导致中性粒细胞减少症；癌症患者使用骨髓抑制性化疗药物，特别在强烈的骨髓剥夺性化学药物治疗后，注射本品有助于预防中性粒细胞减少症的发生，减轻中性粒细胞减少的程度，缩短粒细胞缺乏症的持续时间，加速粒细胞数的恢复，从而减少合并感染发热的危险性。2.促进骨髓移植后的中性粒细胞数升高。3.骨髓发育不良综合征引起的中性粒细胞减少症，再生障碍性贫血引起的中性粒细胞减少症，先天性、特发性中性粒细胞减少症，骨髓增生异常综合征伴中性粒细胞减少症，周期性中性粒细胞减少症。
