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先天性遗传代谢病婴儿有什么症状
补充说明：先天性遗传代谢病婴儿有什么症状
2021-12-06 17:51
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
先天性遗传代谢病婴儿可能会出现生长发育缓慢、喂养困难、精神异常等症状，需要根据具体的症状进行综合处理。
1、生长发育缓慢
先天性遗传代谢病是一种遗传性疾病，由于体内多种酶的缺乏，导致代谢障碍，可能会影响婴儿的生长发育，导致婴儿出现生长发育缓慢的情况。
2、喂养困难
由于先天性遗传代谢病会影响婴儿的消化系统，导致婴儿无法正常吸收食物中的营养成分，从而出现喂养困难的情况。
3、精神异常
由于先天性遗传代谢病会导致体内多种酶的缺乏，还可能会影响婴儿的中枢神经系统，从而出现精神异常的情况，比如哭闹不止、精神萎靡等。
除此之外，也可能会出现肝脏肿大、腹部肿块等症状。建议家长及时带婴儿到正规医院进行相关检查，并积极配合医生进行针对性的治疗，以免延误病情。在日常生活中，家长还需要注意婴儿的饮食健康，多吃新鲜的水果蔬菜，少吃辛辣刺激油腻的食物。
2022-03-28 10:20
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
