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小孩先天性四肢短小怎么办
补充说明：小孩先天性四肢短小怎么办
a******W 2022-03-27 21:43
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
小孩先天性四肢短小可以采取营养支持治疗、物理疗法、生长激素治疗、基因治疗、矫形外科手术等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.营养支持治疗
提供高蛋白、富含维生素D及钙质的食物，保证每日所需营养素摄入量。良好的营养状态有助于骨骼健康发育，对促进儿童身高增长具有积极作用。
2.物理疗法
包括肌肉强化训练、关节活动范围练习等，在专业康复师指导下定期开展。这些锻炼可增强肌力、改善关节灵活性，进而提高肢体功能水平；对于存在功能障碍者意义重大。
3.生长激素治疗
通过医生处方，在特定时间窗口内给予生长激素替代治疗。此措施旨在模拟自然状态下垂体分泌模式，刺激软骨细胞增殖分化，从而促进长骨增长。
4.基因治疗
针对特定遗传缺陷进行设计和制备相应基因修饰工具，如CRISPR-Cas9系统，在严格监管下由经验丰富的医师执行。目标是纠正导致肢体短小的基因突变，恢复正常生物合成路径。这是一种长期而复杂的策略，需密切监测潜在风险与益处。
5.矫形外科手术
在全身麻醉下进行一系列矫正畸形的手术，通常需要住院管理并接受术后随访。这类手术旨在纠正因骨骼发育不均衡造成的四肢长度差异，恢复身体对称性和功能性。
除上述常规治疗外，建议定期评估患儿的生长发育状况，以便及时发现并处理任何潜在的问题。同时，家长应注意保持适当的睡眠时间和质量，因为充足的休息有利于促进儿童身高的增长。
2024-01-28 08:26
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维生素D(vitaminD)是类固醇的衍生物，又可分为维生素D2和维生素D3。维生素D2多含于植物性食物中，它是由植物的麦角固醇经阳光照射而合成的，维生素D3可由人体皮肤和脂肪组织在7-脱氢胆固醇经过阳光照射合成。维生素D属脂溶性维生素，来自食物中的维生素D与脂肪一起经小肠吸收，在胆汁协助下形成乳糜微粒，由淋巴管进入血液，与自身合成的维生素D3一起转运入肝脏。在肝脏中经肝细胞微粒体中的单氧酶系统(25-羟化酶)的作用，形成25(OH)D3。25(OH)D3在肾近端小管上皮细胞线粒体内α羟化酶系统的作用下转变为1，25(OH)2D3，它是维生素D最大的生物作用形式，可以促进肠道钙结合蛋白的合成，并通过下列三方面使血清钙、磷含量增高：①促进肠道内钙、磷的吸收和运转，增加在体内的留存;②提高肾小管对钙、磷离子的再吸收，使尿钙、磷排出减少;③当低血钙膳食中缺钙时，在甲状旁腺素(parathyroid hormone，PTH)的作用下促进钙、磷的吸收，动员骨中钙、磷释出。因此在维生素D缺乏初期，血钙是正常，血磷略低。当维生素D进一步降低时，即使PTH分泌增加，由于原尿中钙含量的减少，回吸收的钙量不多，此时血钙也降低。
