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克拉伯病携带者会不会致病?
补充说明：克拉伯病携带者会不会致病?
a******W 2022-03-27 21:41
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
克拉伯病携带者是否致病取决于其是否为纯合子。
克拉伯病是由特定基因突变引起的，只有当个体同时拥有两个异常基因拷贝时才会表现出疾病特征。
虽然大多数情况下克拉伯病携带者不会出现症状，但极少数情况下可能会有轻微的症状表现，如运动迟缓或肌肉僵硬。
对于克拉伯病，关键是要早期诊断和治疗，以减缓病情进展。建议定期进行神经系统的评估和监测，以及遵循医嘱进行适当的康复训练。
2024-01-21 08:55
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克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
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