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先天性酶的缺乏导致胆红素升高？
补充说明：先天性酶的缺乏导致胆红素升高？
a******W 2022-03-27 21:39
胆红素升高 综合征 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 红细胞丙酮酸激酶 肝细胞
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
先天性酶的缺乏导致胆红素升高可能是Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征、遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、红细胞丙酮酸激酶缺乏症等疾病引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.Gilbert综合征
Gilbert综合征是由于肝细胞摄取和处理胆红素的能力下降所致，这会导致未结合胆红素在血液中的浓度增加。患者可在医生指导下使用熊去氧胆酸、水飞蓟宾等药物进行治疗。
2. Crigler-Najjar综合征
Crigler-Najjar综合征是一种罕见的遗传性疾病，由于肝脏中尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶的缺乏，无法将胆红素转化为水溶性的葡糖醛酸胆红素，进而引起胆红素水平持续增高。对于该疾病的治疗主要是通过肝脏移植来改善肝脏功能。建议患者定期监测胆红素水平并接受专业医疗团队的指导。
3. 遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症可导致红细胞氧化损伤和破坏，间接胆红素进入血液循环增多，出现黄疸现象。轻度贫血者无需特殊治疗，重度贫血者需要输血治疗。重症患者需注意避免使用可能诱发溶血的药物。
4.红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症会导致红细胞对氧化剂敏感，容易破裂和溶解，释放出未结合胆红素，导致胆红素水平升高。患者可以遵医嘱服用维生素E软胶囊、辅酶Q10片等抗氧化剂进行缓解。
5.红细胞丙酮酸激酶缺乏症
红细胞丙酮酸激酶缺乏症会影响红细胞的能量代谢，导致红细胞寿命缩短，间接胆红素升高。患者平时应避免高脂肪食物摄入过多，以免加重肝脏负担，不利于病情恢复。
针对先天性酶缺乏引起的胆红素升高，患者应注意保持良好的生活习惯，避免饮酒和过度劳累，以减少肝脏负担。必要时，建议进行血常规、肝功能测试以及基因检测等检查，以便及时发现并处理相关问题。
2024-02-07 13:26
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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血，是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。目前对该病尚无根治方法。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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