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多发性骨骺发育不良1型症状
补充说明：多发性骨骺发育不良1型症状
a******W 2022-03-27 21:50
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
多发性骨骺发育不良1型通常表现为身材矮小、生长迟缓、骨骼畸形、关节僵硬和负重困难，建议及时就医以评估和治疗。
1.身材矮小
多发性骨骺发育不良1型是由于基因突变导致软骨细胞分化异常和增殖障碍，影响了长骨末端的骨化过程。这会导致患者无法正常增长身高。身高测量通常是在医生指导下，在脊柱两侧髂嵴最高点连线中点垂直向下量至足底的距离，以评估患者的身高是否符合预期。
2.生长迟缓
多发性骨骺发育不良1型会影响软骨细胞的分裂增殖能力，进而阻碍正常的骨骼生长。因此，患者会出现生长迟缓的现象。生长迟缓可能通过定期测量身高并比较不同时间段的数据来评估，一般建议每年至少测量两次。
3.骨骼畸形
多发性骨骺发育不良1型可导致四肢远端出现干骺端提前闭合的情况，从而引发骨骼畸形。这些变化可能导致肢体比例失调。观察患者是否有头颅偏斜、脊柱侧弯等体征，同时注意双下肢是否等长以及髋臼是否对称。
4.关节僵硬
多发性骨骺发育不良1型会引起关节周围韧带松弛度下降，导致关节活动范围受限，从而引发关节僵硬的症状。可以通过屈伸试验、关节功能测试等方式来评估患者的关节活动情况。
5.负重困难
当多发性骨骺发育不良1型患者存在负重困难时，可能是由于关节受累引起的疼痛、肌肉萎缩等情况所致。这种情况会使得患者难以承受体重。可通过询问患者日常生活中是否存在行走不稳、上下楼梯困难等症状来判断其负重能力。
针对多发性骨骺发育不良1型的症状，可以进行血液生化检测、X线检查等明确诊断。治疗措施包括物理疗法如功能性锻炼和矫形器使用，必要时需遵医嘱服用药物，如维生素D滴剂、葡萄糖酸钙口服溶液等。患者应保持良好的营养状态，避免过度负重，定期复查以便监测病情进展。
2024-02-21 11:45
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多发生骨骺发育不良(multipleepiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。
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