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脆性x染色体综合征筛查有必要吗？
补充说明：脆性x染色体综合征筛查有必要吗？
a******W 2022-03-27 21:38
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
脆性X染色体综合征筛查有必要。
该疾病是由FMR1基因突变引起的遗传性疾病，通过筛查可以早期识别携带者，并采取适当的干预措施。
除了上述提及的主要原因外，脆性X染色体综合征还可能与环境因素有关，例如孕妇在怀孕期间接触了放射线或化学物质，这些物质可能会干扰正常的细胞分裂过程，导致染色体异常。
进行脆性X染色体综合征筛查时，应选择正规医疗机构，以确保结果准确可靠。同时建议患者保持良好的生活习惯，避免吸烟、酗酒等不良行为，减少患病风险。
2024-03-26 10:00
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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