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肌营养不良症的症状有哪些
补充说明：肌营养不良症的症状有哪些
a******W 2022-03-28 17:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良症的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓型肌萎缩、呼吸困难，建议及时就医以获得适当的治疗和管理。
1.肌无力
肌营养不良症是由于基因突变导致的肌肉结构和功能异常，影响神经-肌肉传递，使肌肉收缩乏力。这些遗传性疾病的致病基因编码蛋白涉及多种信号通路，如抗肌萎缩蛋白相关蛋白复合物。肌无力主要表现为近端肢体肌肉无力，随着病情进展可出现远端肌肉受累。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于肌肉逐渐丧失力量和质量，可能导致肌萎缩的发生。肌萎缩通常表现在四肢近端，也可能波及躯干和颈部肌肉。
3.运动发育迟缓
肌营养不良症会影响神经-肌肉接头的功能，干扰神经冲动的正常传导，从而导致运动发育迟缓。运动发育迟滞可能伴随从婴儿期开始的精细运动技能落后，如抓握和爬行。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是肌营养不良症的一种类型，由特定基因突变所致，导致神经元存活蛋白4表达不足，影响了运动神经元的功能。此型肌萎缩以延髓支配区域的下颌部、颈项区、咽部肌肉为主，伴有吞咽障碍、发音不清等症状。
5.呼吸困难
肌营养不良症患者的呼吸肌受累会导致肺活量下降，进而引发呼吸困难。呼吸困难可能在疾病晚期更为明显，特别是在夜间睡眠时会出现呼吸暂停的情况。
针对肌营养不良症的相关症状，可以进行血液检测、肌肉生物活检以及基因检测等诊断手段。治疗措施包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如维生素E、辅酶Q10等。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期监测呼吸功能并接受适当的康复训练。
2024-03-10 04:18
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
