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肾上腺脑白质营养不良的症状
补充说明：肾上腺脑白质营养不良的症状
a******W 2022-03-28 17:22
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精选回答(1)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
肾上腺脑白质营养不良的症状包括进行性肌无力、痉挛、共济失调、视力障碍和生长迟缓，这些症状可能伴随进行性恶化，如果出现相关症状，应尽快就医以进行确诊和治疗。
1.进行性肌无力
肾上腺脑白质营养不良是由于基因突变导致脂肪酸代谢异常，影响神经髓磷脂的合成和功能，进而引发进行性肌无力。此病会导致肌肉逐渐失去力量，尤其是四肢近端，随着病情进展会逐渐出现行走困难、站立不稳等症状。
2.痉挛
痉挛可能由神经传导异常或受损引起，痉挛是神经系统损伤后常见的并发症之一。痉挛通常发生在下肢，可伴有疼痛感，严重时可能导致患者无法正常活动。
3.共济失调
共济失调是由遗传缺陷引起的中枢神经系统疾病，涉及小脑、脊髓和周围神经系统的功能障碍。主要表现为步态不稳、肢体协调运动障碍等，特别是在进行精细动作时更为明显。
4.视力障碍
视力障碍可能是多种原因造成的，包括视网膜病变、黄斑区水肿等。这些因素都可能导致视觉信号传输受阻或者视觉信息处理异常。此类患者的视力减退可能伴随视野缺损、色觉异常等情况发生。
5.生长迟缓
生长激素缺乏症是一种较为罕见的先天性疾病，主要是由于下丘脑-垂体轴的功能紊乱所致。患儿身高低于同龄人平均值，生长速度缓慢，但头围接近正常水平。
针对肾上腺脑白质营养不良，可以进行血液生化检测以评估电解质平衡，以及磁共振成像来评估大脑和脊髓的结构改变。治疗措施主要包括骨髓移植和酶替代疗法，如使用阿加糖酶β-Glucuronidase进行治疗。患者应保持良好的营养状态，避免疲劳，定期复查相关指标，以便早期发现并干预病情变化。
2024-03-04 04:25
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痉挛是一块肌肉、一组肌肉、一个空心器官（如：胃）发生急遽而不自主的收缩，或是一个开口处的类似急遽收缩。有时会有疼痛感及机能障碍，但往往无害，且会在数分钟之后消失。中枢神经系统的疾病、急性传染病、过度疲劳、张力障碍等，都会导致肌肉的痉挛现象。 另一方面，痉挛也是一种能量、行为或情绪的突然爆发。 绞痛是痉挛的一种形式，是由特定器官（如胆管）的平滑肌发生痉挛而形成的。绞痛有一大特征，就是感觉不得不走来走去，而疼痛会导致反胃，更严重的可能会呕吐。连续或持续的痉挛则被称为痉挛症。 破伤风导致患者肌肉痉挛 。 在一些非常严重的病例中，痉挛所导致的肌肉收缩比病人平时所能产生的收缩更剧烈，并导致肌腱和韧带撕裂。 有些人认为歇斯底里是一种在特殊情况下的大脑痉挛。
症状起因：一、寒冷刺激。如冬天在寒冷的环境中锻炼.准备活动不充分;夏天游泳水温较低，都容易引起腿抽筋。晚上睡觉没盖好被子，小腿肌肉受寒冷刺激.会痉挛得让人疼醒。二、肌肉连续收缩过快。剧烈运动时.全身处于紧张状态，腿部肌肉收缩过快.放松的时间太短，局部代谢产物乳酸增多，肌肉的收缩与放松难以协调，从而引起小腿肌肉痉挛。三、出汗过多。运动时间长.运动量大，出汗多，又没有及时补充盐分.体内液体和电解质大量丢失.代谢废物堆积.肌肉局部的血液循环不好，也容易发生痉挛。四、疲劳过度。当长途旅行、山、登高时，小腿肌肉最容易发生疲劳。因为每一次登高.都是一只脚支持全身重量，这条腿的肌肉提起脚所需的力量将是人体重的六倍，当它疲劳到一定程度时，就会发生痉挛。五、缺钙。在肌肉收缩过程中.钙离子起着重要作用。当血液中钙离子浓度太低时，肌肉容易兴奋而痉挛。青少年生长发育迅速，很容易缺钙，因此就常发生腿部抽筋。六、上运动神经元损伤。中枢对周围神经的抑制作用减弱或消失，引起肌张力增高，甚至肌痉挛。
常见检查： 脑电图
就诊科室：保健科、内科、普外科
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