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小儿巨脑畸形综合症状
补充说明：小儿巨脑畸形综合症状
a******W 2022-03-28 17:22
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿巨脑畸形综合症状包括颅内压增高、头围增大、神经发育迟缓、共济失调、智力低下，建议及时就医以评估和治疗。
1.颅内压增高
颅内压增高主要是由于脑组织体积增大或脑室系统受压迫所致。当病变导致脑脊液循环受阻时，会导致脑室内压力增加，从而引起颅内压增高。颅内压增高的症状通常包括头痛、呕吐和视力模糊等。这些症状可能伴有眼底水肿，这是由于眼静脉回流不畅引起的。
2.头围增大
头围增大可能是由先天性脑积水、巨球蛋白血症等疾病因素导致的。这些疾病可使脑部结构异常扩张，进而表现为头围增大。头围增大的患者可能会出现头皮紧张、头发稀疏等症状。此外还可能出现前囟门闭合延迟的现象。
3.神经发育迟缓
神经发育迟缓是指大脑发育过程中出现障碍，影响了正常的神经功能发育。这可能导致认知、运动和语言能力落后于同龄人。神经发育迟缓的症状包括但不限于运动协调困难、交流障碍以及学习障碍。这些症状可能伴随有不同程度的行为问题和社会适应障碍。
4.共济失调
共济失调是由小脑、脊髓后根或周围神经病变引起的运动协调障碍。病变区域受损后，会影响肌肉控制和平衡感，导致步态不稳和肢体协调障碍。共济失调的主要特征是站立不稳、行走摇晃、言语不清等。严重时甚至会出现眼球震颤和肌张力减低的情况。
5.智力低下
智力低下通常是由于遗传代谢障碍、染色体异常等原因导致的。这些原因会影响大脑的功能，导致智力水平低于正常同龄人的表现。智力低下的儿童可能表现出学习能力和社交技能明显落后于同龄人的情况。同时可能存在情绪调节困难等问题。
针对小儿巨脑畸形综合征，可以进行头颅超声波检查、MRI成像来评估头围大小和脑部结构。治疗措施可能包括药物治疗如甘露醇注射液以缓解颅内高压，或手术治疗如脑室腹腔分流术。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，确保充足的休息时间，并遵循医嘱调整饮食结构，保证营养均衡。
2024-04-03 00:13
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正常人颅内有一定压力，称为颅内压(简称颅压)，通常是指在水平卧位、身体松弛的状态下，经腰椎穿刺接上一定内径的管子所测得压力，因而又确切地称之为脑脊液压力。侧卧位测量成年人平均脑脊液压力超过1.96kPa(相当200mm水柱)时，称为颅内压增高。颅内压增高是临床常见的许多疾病共有的一组症候群。
症状起因：凡能引起颅腔内容物体积增加的病变均可引起颅内压增高。常见的病因有：1、颅内占位性病变：颅内肿瘤、血肿脓肿囊肿、肉芽肿等，既可占据颅腔内一定的容积，又可阻塞脑脊液的循环通路，影响其循环及吸收。此外，上述病变均可造成继发性脑水肿，导致颅内压增高。2、颅内感染性疾病：各种脑膜炎脑炎、脑寄生虫病，既可以刺激脉络丛分泌过多的脑脊液，又可以造成脑脊液循环受阻(梗阻性及交通性脑积水)及吸收不良;各种细菌真菌、病毒、寄生虫的毒素可以损伤脑细胞及脑血管，造成细胞毒性及血管源性脑水肿;炎症、寄生虫性肉芽肿还可起到占位作用，占据颅腔内的一定空间。3、颅脑损伤：可造成颅内血肿及水肿。4、脑缺氧：各种原因造成的脑缺氧如窒息、麻醉意外、CO中毒，以及某些全身性疾病如肺性脑病、癫痫持续状态重度贫血等，均可造成脑缺氧，进一步引起血管源性及细胞毒性脑水肿。5、中毒：铅、锡、砷等中毒。某些药物中毒，如四环素、维生素A过量等。自身中毒如尿毒症、肝性脑病等，均可引起脑水肿，促进脉络丛分泌脑脊液，并可损伤脑血管的自动调节作用，而形成高颅压。6、内分泌功能紊乱：年轻女性、肥胖者，尤其是月经紊乱及妊娠时，易于发生良性颅内压增高可能与雌激素过多、肾上腺皮质激素分泌过少而产生的脑水肿有关。肥胖者可能与部分类固醇溶于脂肪组织中不能发挥作用而造成相对性肾上腺皮质激素过少有关。
就诊科室：神经、脑外科
