发病时间：不清楚
孩子DMD肌营养不良
补充说明：孩子DMD肌营养不良
a******W 2022-03-28 17:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
孩子DMD肌营养不良需要及时的专业医疗评估和管理。
DMD肌营养不良主要是由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的，这种基因位于X染色体上，因此主要影响男性。为了确诊，可以进行血液检查以评估肌酸激酶水平，并通过肌肉活检来确认是否存在特定的基因缺陷。
此外，如果家族中有患有DMD病史，则患病风险会显著增加。
对于DMD肌营养不良的孩子，家长应关注孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行随访，以便早期发现、早期干预，延缓病情进展。
2024-03-05 01:03
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医生为了诊断或鉴别诊断神经肌肉疾病，取出身体某些部位的肌肉(黄豆粒大小)进行显微镜或电镜下检查。取出肌肉的部位，由肌病的性质(远端或近端受累？)和病情发展程度所决定。肌活检是创伤性检查，但目前又不能由其他检查所代替，包括基因检查在内的所有辅助检查也不能取代肌肉活检。
