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侏儒是怎么形成的呢
补充说明：侏儒是怎么形成的呢
a******W 2022-03-28 17:39
侏儒 生长激素缺乏 软骨发育不全 染色体异常 甲状腺功能减退
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
侏儒可能由生长激素缺乏、软骨发育不全、染色体异常、遗传代谢障碍、甲状腺功能减退等病因引起，治疗需针对具体病因进行。建议患者及时就医以评估治疗选项。
1.生长激素缺乏
生长激素由下丘脑-垂体系统分泌，在儿童期对身高增长和身体发育至关重要。生长激素缺乏导致身高水平低于同龄人，引起侏儒症。通过药物如人生长激素替代疗法进行治疗，可以模拟自然状态下生长激素的分泌模式，帮助改善身高。
2.软骨发育不全
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，由于基因突变影响软骨细胞分化和增殖所致。患者可能出现身材矮小、头颅增大等特征。针对此病症，可遵医嘱使用重组人生长激素注射液进行治疗，以促进身高增长。
3.染色体异常
染色体异常包括缺失、重复或其他结构变异，可能导致特定区域的功能丧失或过度表达，从而干扰正常的生长发育过程。例如易位型21三体综合征可能需要遵循医生指导，采用营养支持治疗和行为管理策略相结合的方法来处理。
4.遗传代谢障碍
遗传代谢障碍涉及多种代谢途径的缺陷，这些路径对于细胞分裂和组织构建至关重要。这会导致细胞无法正常增殖，限制了骨骼的增长潜力。例如苯丙酮尿症可通过饮食控制和特殊配方食品进行治疗，减少苯丙氨酸摄入，减轻神经系统损伤。
5.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，甲状腺合成和释放的甲状腺激素减少，影响全身新陈代谢的速度。这会影响骨骼矿化和生长板闭合的时间表，导致身高偏矮。甲减通常需终身治疗，患者可在医生指导下服用左旋甲状腺素钠片进行替代治疗。
建议定期监测孩子的生长发育情况，以便早期发现并干预任何潜在的问题。必要时，内分泌科医师可能会推荐进行生长激素激发试验、染色体分析以及血液中的钙、磷、碱性磷酸酶水平检测。
2024-04-11 13:33
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
硫酸锌口服溶液
用于锌缺乏引起的食欲缺乏、异食癖、贫血、生长发育迟缓、营养性侏儒及肠病性肢端皮炎也可用于类风湿性关节炎、间歇性跛行
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
