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新生儿疾病筛查怎么查不到结果
补充说明：新生儿疾病筛查怎么查不到结果
a******W 2022-03-28 17:40
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查通常包括血氨基酸分析、甲状腺功能测定、遗传代谢病筛查、耳聋基因检测和先天性肾上腺增生症检测。如果在规定时间内未收到筛查结果，应及时联系医疗机构进行咨询。
1.血氨基酸分析
通过测量血液中的氨基酸浓度来评估婴儿是否患有遗传代谢性疾病。采集足跟血后送至实验室进行分析，通常需等待数日至一周左右出结果。
2.甲状腺功能测定
通过检测血液中甲状腺激素水平判断是否存在甲状腺功能异常。空腹状态下抽取静脉血样，在无菌条件下采集并保存样品以供后续分析使用。
3.遗传代谢病筛查
针对可能由遗传因素导致的一系列疾病的早期诊断。通常包括对特定生物标志物的检测，采样方式多为母乳或脐带血。
4.耳聋基因检测
用于识别可能导致听力损失的基因突变。一般采用外周血DNA提取和高通量测序技术进行检测，需要专业人员操作。
5.先天性肾上腺增生症检测
旨在确定是否存在影响生殖系统发育和功能的遗传障碍。医生可能会建议进行尿液分析、电解质测试以及ACTH刺激试验等检查项目。
以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态，并按医嘱提前禁食或保持空腹。若长时间未收到筛查结果，应及时联系医院咨询情况。
2024-03-05 20:56
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
耳聋左慈丸
滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋，头晕目眩。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
氨基己酸片
适用于预防及治疗血纤维蛋白溶解亢进引起的各种出血。 （1）前列腺、尿道、肺、肝、胰、脑、子宫、肾上腺、甲状腺等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血，组织纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶或尿激酶过量引起的出血。 （2）可作为血友病患者拔牙或口腔手术后出血或月经过多的辅助治疗。 （3）可用于上消化道出血、咯血、原发性血小板减少性紫癜和白血病等各种出血的对症治疗，对一般慢性渗血效果显著；对凝血功能异常引起的出血疗效差；对严重出血、伤口大量出血及癌肿出血等无止血作用。
益气聪明丸
益气升阳，聪耳明目。用于耳聋耳鸣，视物昏花。
