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肌营养不良症状
补充说明:肌营养不良症状
a******W 2022-03-28 17:24
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肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓型肌萎缩、呼吸困难,建议及时就医以评估病情和制定治疗计划。
1.肌无力
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的骨骼肌变性疾病,由于基因突变导致编码抗肌萎缩蛋白的基因缺失或功能缺陷,影响神经-肌肉传递功能,进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端和躯干,可伴有肌力下降、疲劳等症状。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于神经-肌肉传递障碍,会导致肌肉逐渐萎缩。肌萎缩通常从下肢远端开始,然后向上蔓延至近端,最终波及全身。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能因遗传性肌营养不良症中某些类型如Duchenne肌营养不良等所致。这些类型的肌营养不良会影响大脑和脊髓之间的信号传输,限制了肌肉收缩的能力。运动发育迟缓表现为儿童在爬行、站立和行走等方面落后于同龄人。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是肌营养不良症的一种亚型,其特征为逐渐进展的肌无力和萎缩,主要是由于染色体5q23上的抗肌萎缩蛋白基因突变引起的。病变涉及延髓和上颈髓区域,临床表现为吞咽困难、发音不清、呼吸困难等。
5.呼吸困难
肌营养不良症中的某些类型如Duchenne肌营养不良,会累及呼吸肌,导致呼吸功能受损,引起呼吸困难。呼吸困难可能伴随咳嗽、咳痰、胸闷等症状,严重时可能导致呼吸衰竭。
针对肌营养不良的症状,可以进行血液肌酶检测、肌肉活检以及基因检测来评估病情。治疗措施包括物理疗法、营养支持和药物治疗,如维生素E、辅酶Q10等。患者应保持良好的营养状态,避免过度劳累,定期复查以监测病情变化。
2024-02-21 20:11
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症状起因:根据主要的发病机理,可将呼吸困难分为下列五种类型:一.肺源性呼吸困难:由呼吸器官病变所致,主要表现为下面三种形式:1)吸气性呼吸困难:表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷mdah;三凹征。常见于喉、气管狭窄,如炎症、水肿、异物和肿瘤等。2)呼气性呼吸困难:呼气相延长,伴有哮鸣音,见于支气管哮喘和阻塞性肺病。3)混合性呼吸困难:见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。二.心源性呼吸困难:常见于左心功能不全所致心源性肺水肿,其临床特点:1)患者有严重的心脏病史。2)呈混合性呼吸困难,卧位及夜间明显。3)肺底部可出现中、小湿锣音,并随体位而变化。4)X线检查:心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。三.中毒性呼吸困难:各种原因所致的酸中毒,均可使血中二氧化碳升高、pH降低,刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中枢,增加呼吸通气量,表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时,也可抑制呼吸中枢,使呼吸浅而慢。四.血源性呼吸困难:重症贫血可因红细胞减少,血氧不足而致气促,尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降,刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。五.神经精神性与肌病性呼吸困难:重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢,出现异常的呼吸节律,导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹,导致严重的呼吸困难;另外,癔症也可有呼吸困难发作,其特点是呼吸显著频速、表浅,因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
就诊科室:呼吸、心血管内科