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新生儿疾病筛查结果多久能出来
补充说明：新生儿疾病筛查结果多久能出来
a******W 2022-03-28 17:40
新生儿疾病筛查 性疾病 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查结果通常在2-7天内出来，但具体时间需要根据当地医院的情况进行判断。
新生儿疾病筛查是一种通过抽血化验的方式，对新生儿是否患有先天性遗传代谢性疾病进行筛查的检查方法，主要是检查甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病。若是当地医院等级较高，而且是规模较大的三甲医院，可能会在2天左右出结果。但若是当地医院等级较低，而且是规模较小的普通医院，可能需要7天左右出结果。
新生儿疾病筛查通常可以在出生后的3-6个月进行，建议家长带新生儿去正规的医院进行检查，以保证检查结果的准确性。若检查结果出现异常，家长需要及时带新生儿去医院进行进一步检查，以免延误病情。
2022-03-28 18:24
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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