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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

NT检查用于评估胎儿是否存在染色体异常,若结果异常可能提示无脑儿,建议进行进一步的超声波检查、羊水穿刺、母血游离DNA检测、胎儿MRI检查、羊水甲胎蛋白检测等以确认诊断。
1.超声波检查
NT检查是通过超声波测量胎儿颈后透明层厚度来评估染色体异常的风险。医生使用高频声波扫描仪围绕孕妇的腹部或阴道扫查,记录NT值。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取羊水中细胞以分析胎儿遗传信息,有助于诊断某些先天性畸形和染色体异常。此手术通常在局部麻醉下进行,在超声引导下将一根细针插入孕妇腹壁并进入子宫内抽取适量羊水样本。
3.母血游离DNA检测
母血游离DNA检测是一种非侵入性的产前筛查方法,可检测出包括无脑儿在内的多种胎儿染色体异常情况。通过采集孕妇外周血液并提取其中的胎儿DNA片段进行分析。
4.胎儿MRI检查
MRI检查能够提供更为详细的胎儿结构信息,对于无脑儿等复杂结构异常的诊断具有重要作用。此项检查需预约,在专用设备上平卧位接受扫描约30-60分钟。
5.羊水甲胎蛋白检测
甲胎蛋白水平升高可能与某些神经管缺陷有关,因此可以作为无脑儿的一种辅助诊断指标。通过抽取孕妇脐带周围积聚的羊水样本来测定其中的甲胎蛋白含量。
以上各项检查均需要空腹进行,且在检查前应避免进食高脂肪食物以及含糖饮料。此外,建议提前预约检查时间,并按医嘱完成相关准备工作。

2024-03-03 00:51

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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