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新生儿疾病筛查结果保留多久
补充说明：新生儿疾病筛查结果保留多久
a******W 2022-03-28 17:40
新生儿疾病筛查 甲状腺功能减退 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 甲状腺功能减退症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查结果一般保留3年。
新生儿疾病筛查是一种通过抽血检查，对新生儿是否患有先天性遗传性疾病进行早期诊断、早期干预的检查方法，主要是针对甲状腺功能减退、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病。新生儿疾病筛查结果一般保留3年，因为甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病在早期可能会出现新生儿的生长发育、智力发育异常，如果早期进行治疗，可以有效改善新生儿的症状，减少对新生儿的身体损伤。如果新生儿疾病筛查结果是阴性，一般可以排除上述疾病。
新生儿疾病筛查通常是在新生儿出生后3-7天进行，如果检查结果显示为阴性，一般是提示新生儿没有患有上述疾病。如果检查结果显示阳性，则需要进一步检查，如果确诊为先天性疾病，应及时在医生的指导下进行治疗，以免延误病情。
2022-03-28 18:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
除非用于某些内分泌失调的疾病的替代治疗，糖皮质激素仅仅是一种对症治疗的药物。 1. 抗炎治疗：风湿性疾病，胶原疾病，过敏状态，季节性或全年性过敏性鼻炎，眼部带状疱疹；虹膜炎，虹膜睫状体炎； 2.免疫抑制治疗：器官移植。 3．治疗血液疾病及肿瘤，肿瘤； 4．治疗休克：肾上腺皮质机能不全诱发的休克； 5．其它：神经系统。预防癌症化疗引起的恶心，呕吐。 6．内分沁失调：原发性或继发性肾上腺皮质机能不全；急性肾上腺皮质机能不全；已知患有或可能患有肾上腺皮质机能不全的患者，在手术前和发生严重创伤或疾病时给药。先天性肾上腺增生；非化脓性甲状腺炎；癌症引起的高钙血症。
