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肌营养不良症是什么症状
补充说明：肌营养不良症是什么症状
a******W 2022-03-28 17:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良症表现为肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓型肌萎缩、呼吸困难等症状，这些症状可能伴随终身发展，建议寻求专业医疗机构进行评估和治疗。
1.肌无力
肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于基因突变导致编码抗肌萎缩蛋白的基因缺失或功能缺陷，影响神经-肌肉传递功能，进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，可伴有肌肉萎缩，患者可能感到疲劳、乏力，尤其是在重复动作后。
2.肌萎缩
肌营养不良症中以DMD/BMD最为严重，病变呈广泛性和选择性分布于横纹肌，导致肌纤维坏死、消失，从而出现肌萎缩的现象。肌萎缩通常从下肢远端开始，逐渐向上蔓延至近端，表现为大腿、臀部等处肌肉逐渐瘦弱。
3.运动发育迟缓
肌营养不良症会影响骨骼肌的功能，导致肌肉力量下降，进而影响正常的运动发育。运动发育迟缓可能从婴幼儿期开始表现出来，包括坐立、爬行和行走等方面的延迟。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是肌营养不良症的一种类型，主要是由染色体5q21上的抗肌萎缩蛋白基因突变所致。这些基因突变会导致抗肌萎缩蛋白表达减少或缺失，影响到神经-肌肉接头的功能，造成肌肉无法正常收缩。患者的症状主要包括肢体近端为主的肌无力、肌张力减低、腱反射减弱或消失以及肌肉萎缩。
5.呼吸困难
肌营养不良症后期会出现呼吸肌受累，导致呼吸功能衰竭，引起呼吸困难。呼吸困难通常在疾病的晚期发生，患者可能会感到胸闷、气促，甚至需要依赖辅助通气设备维持呼吸。
针对肌营养不良症的症状，可以进行血液肌酶检测、肌肉活检、基因检测等来确诊。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法、药物治疗如利鲁唑片、依达拉奉注射液等。患者应保持良好的营养状态，避免感染，定期评估并调整康复计划，以最大限度地提高生活质量。
2024-03-30 22:13
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
