发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查怎么查
补充说明：新生儿疾病筛查怎么查
a******W 2022-03-28 17:40
新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症筛查 甲状腺功能减退症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 肾上腺皮质激素
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查通常包括苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、肾上腺皮质激素可逆性结合球蛋白缺乏症筛查、遗传代谢病串联质谱筛查等项目。这些检查有助于早期发现并治疗某些遗传代谢疾病，确保婴儿健康成长。建议在新生儿时期及时进行这些检查，如有任何疑问或不适，应及时就医咨询。
1.苯丙酮尿症筛查
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，通过此筛查可以早期诊断和治疗。采集新生儿出生后72小时内未进食的新鲜足跟血滴于滤纸片上，然后将样本邮寄至指定实验室进行检测。
2.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺发育不全或合成减少所致的一种先天性代谢疾病，通过此筛查可及时发现并干预治疗。通常在婴儿出生后的72小时左右抽取足跟血，随后送至检验室进行分析。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性的溶血性疾病，通过此筛查有助于预防其发生。一般在新生儿出生24~48小时内采血，血液标本由专业人员采集后送往实验室进行检测。
4.肾上腺皮质激素可逆性结合球蛋白缺乏症筛查
肾上腺皮质激素可逆性结合球蛋白缺乏症会导致肾上腺皮质激素水平降低，引起生长迟缓、低血糖等症状。通过此筛查可及早识别并采取相应措施。通常在新生儿出生后3天内采集脐带血或静脉血样，立即送往实验室进行检测。
5.遗传代谢病串联质谱筛查
遗传代谢病串联质谱筛查用于评估是否存在多种遗传代谢疾病，包括脂肪酸代谢异常等，以早期诊断和治疗。新生儿在出生后数小时内采集血液样本，通过专用仪器对血液中的各种代谢物进行快速分析。
以上各项检查前，应确保新生儿处于空腹状态，并避免使用可能影响检测结果的药物。若初步筛查结果异常，应及时咨询医生并进一步完善相关检查以明确诊断。
2024-04-21 06:39
举报相关问题
向医生提问
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血，是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。目前对该病尚无根治方法。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
多维元素片(29)
用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。
氨溴特罗口服溶液
用于治疗急、慢性呼吸道疾病（如急、慢性支气管炎、支气管哮喘、肺气肿等）引起的咳嗽、痰液粘稠、排痰困难、喘息等。
