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孩子多处畸形
补充说明：孩子多处畸形
a******W 2022-03-28 17:23
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
孩子多处畸形可能需要进行羊水穿刺检查以评估胎儿是否存在染色体异常。
羊水穿刺是一种产前诊断技术，通过抽取孕妇的羊水样本进行实验室检测，可以分析胎儿的染色体数目和结构是否正常，从而帮助确定胎儿是否存在染色体异常。对于多处畸形的情况，染色体异常是常见的原因之一，因此建议进行羊水穿刺检查以进一步明确诊断。但需注意的是，羊水穿刺属于有创操作，存在一定的风险，应在医生指导下谨慎考虑。
如果家族中有遗传病史或患者年龄较大，则发生多处畸形的风险会相应增加。这些因素都会影响胎儿发育过程中的基因表达，可能导致多种畸形同时出现。
在孕期，定期的超声波检查以及适当的筛查测试是非常重要的，以监测任何潜在的问题。此外，均衡饮食、规律运动和充足休息也有助于优化母体与胎儿健康。
2024-02-15 04:58
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
