发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查结果异常怎么办
补充说明：新生儿疾病筛查结果异常怎么办
a******W 2022-03-28 17:40
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查结果异常可以通过基因检测和分子诊断、靶向治疗、新生儿遗传代谢病筛查等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因检测和分子诊断
基因检测通常采用血液、唾液或脐带血样进行DNA分析，分子诊断涉及特定基因变异的鉴定。这些方法旨在识别导致新生儿疾病筛查结果异常的特定基因突变，从而提供针对性治疗方案。
2.靶向治疗
通过药物作用于特定分子靶点来阻断异常生化通路，例如酪氨酸激酶抑制剂可针对某些信号转导异常。靶向治疗针对特定的生物机制异常，如EGFR突变引起的细胞生长过度；适用于部分由特定基因变异所致的新儿疾病。
3.新生儿遗传代谢病筛查
新生儿遗传代谢病筛查通常在出生后几天内进行，采血样并检测是否存在可能导致疾病的特定生物标志物。此筛查有助于早期发现并干预多种未及时诊断可能造成严重后果的先天性代谢障碍。
除上述常规措施外，建议定期监测患儿的生命体征及临床表现，特别是在接受任何新治疗期间。必要时，应咨询专业遗传咨询师，以全面评估家庭成员的风险，并为患者提供最佳的生活方式建议。
2024-03-10 23:58
举报相关问题
向医生提问
新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
健康问答
