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胎儿短肢畸形什么检查能检查出来
补充说明：胎儿短肢畸形什么检查能检查出来
a******W 2022-03-28 17:27
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
胎儿短肢畸形可以通过超声检查、羊水穿刺、染色体分析、基因检测、MRI扫描等医学检查来诊断。如果怀疑胎儿有异常，建议及时就医进行相关检查和评估。
1.超声检查
超声检查是常规孕期筛查手段，可以显示胎儿结构异常。通过高清晰度声波成像技术观察胎儿内部结构，包括四肢及其他重要器官。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取胎儿细胞以评估其遗传信息是否正常。医生使用细针从孕妇腹部抽取一定量羊水进行实验室分析。
3.染色体分析
染色体分析旨在确定胎儿是否存在染色体异常。采集胎儿细胞并对其进行培养后送至实验室进行分析。
4.基因检测
基因检测可识别特定基因与短肢畸形相关的可能性。抽血或采集唾液样本，在专业机构进行DNA序列分析。
5.MRI扫描
MRI扫描提供详细的软组织分辨率，有助于评估胎儿骨骼发育情况。采用特殊磁场和无线电波技术对身体区域进行断层扫描。
以上各项检查均需空腹进行，且可能需要预约。具体准备事宜应遵循医嘱。
2024-02-26 18:20
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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