发病时间：不清楚
先天性肌强直与强直性肌营养不良的区别
补充说明：先天性肌强直与强直性肌营养不良的区别
a******W 2022-03-28 17:25
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性肌强直与强直性肌营养不良的区别在于发病机制、临床表现、电生理检查、肌肉活检和基因检测结果。
1.发病机制
先天性肌强直是由于突触前膜钙离子通道功能异常导致乙酰胆碱释放障碍引起，而强直性肌营养不良是由编码抗肌萎缩蛋白的基因突变引起的遗传性疾病。
2.临床表现
先天性肌强直主要表现为肌力下降、肌张力减低、肌肉僵硬等症状。强直性肌营养不良则以进行性肌无力、肌萎缩、肌强直为主要特征，伴随有不同程度的智力低下。
3.电生理检查
先天性肌强直的神经传导速度正常或稍慢，重复电刺激后运动单位发放减少；而强直性肌营养不良通常显示运动单位动作电位时限缩短，出现病理性的干扰相。
4.肌肉活检
先天性肌强直患者可发现肌纤维内有大量乙酰胆碱酯酶颗粒沉积；强直性肌营养不良则可见肌细胞中存在染色质溶解现象及核周间隙增宽等典型病理改变。
5.基因检测
通过分析DNA序列来确定是否存在特定基因的变异，可以诊断先天性肌强直和强直性肌营养不良。前者涉及的是突触前膜钙离子通道基因，后者则是抗肌萎缩蛋白基因。
先天性肌强直与强直性肌营养不良都属于神经系统疾病，但两者之间存在明显的差异。确诊需由专业医生根据患者的症状及相关检查结果进行区分，并制定相应的治疗方案。
2024-02-20 09:33
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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