发病时间：不清楚
杜氏肌营养不良症状传男几代
补充说明：杜氏肌营养不良症状传男几代
a******W 2022-03-28 17:27
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
杜氏肌营养不良的典型症状包括肌力下降、肌张力减低、延髓脊髓肌萎缩、呼吸功能不全、心脏传导异常，这些症状可能在传男几代后出现。建议患者及时就医以评估症状并接受适当治疗。
1.肌力下降
杜氏肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于染色体上的抗肌萎缩蛋白基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能降低。没有抗肌萎缩蛋白的神经-肌肉接头处容易形成缝隙连接，使神经信号传递受阻，进而影响到肌肉收缩和舒张的功能，出现肌力下降的情况。肌力下降主要表现在四肢近端，尤其是下肢，可伴有肩带肌群无力。
2.肌张力减低
肌张力减低可能由杜氏肌营养不良症中肌肉组织逐渐丧失所引起，导致肌肉无法维持正常的紧张度。这种症状通常出现在下肢，患者可能会感到腿部软弱无力。
3.延髓脊髓肌萎缩
延髓脊髓肌萎缩是杜氏肌营养不良症的一种表现形式，由于抗肌萎缩蛋白缺乏或功能障碍，导致神经-肌肉接头处的兴奋传递受损，引发肌肉萎缩和无力。萎缩通常从下肢开始，向上蔓延至躯干和上肢，伴随有持续性的肌无力。
4.呼吸功能不全
随着疾病的进展，呼吸肌逐渐受到影响，可能导致呼吸功能不全。这可能是由于肌萎缩侧索硬化症引起的呼吸肌无力所致。呼吸功能不全的症状包括呼吸急促、咳嗽能力减弱等，在晚期更为明显。
5.心脏传导异常
杜氏肌营养不良症还可能累及心肌，导致心肌细胞损伤和心脏传导系统异常。心脏传导异常可能导致心跳过缓或不规则，严重时可能出现晕厥或猝倒。
针对杜氏肌营养不良症，可以进行基因检测以确认是否存在相关基因突变。此外，电生理测试、肌肉活检也是常用的辅助诊断手段。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持以及适当的药物治疗，如利鲁唑片、依达拉奉注射液等。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期监测呼吸功能和心脏健康状况。
2024-03-24 14:48
举报相关问题
向医生提问
肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
症状起因：1.假肥大型肌营养不良; 2.先天性肌营养不良： ①层粘连蛋白α2缺失型CMD、 ②福山型CMD(FCMD)、 ③Walkrh-Wahberg综合征、 ④肌肉-眼-脑病、 ⑤单纯CMD、 ⑥CMD伴远端关节松弛症、 ⑦Merosin阳性伴智力低下、 ⑧Merosin阳性伴小脑发育不良; 3.先天性肌病; 4.多发性肌炎; 5.其他肌原性及神经肌肉接头疾病： ①周期性麻痹、 ②甲状腺功能亢进、 ③类固醇肌病、 ④重症肌无力、 ⑤肌无力综合症; 6.急性炎性脱髓鞘性多发性神经病综合征; 7.多发性神经病; 8.运动神经元病; 9.脊髓痨; 10.脊髓休克; 11.其他脊髓病性肌张力低下 ①脊髓亚急性联合变性、 ②小儿麻痹、 ③脊髓空洞症、 ④新生儿缺氧缺血性脊髓病、 ⑤新生儿脊髓损伤; 12.舞蹈症; 13.小脑性疾患肌张力低下; 14.大脑性肌张力低下： ①良性先天性肌张力低下、 ②染色体疾病、 ③慢性非进展性脑病、 ④过氧化拐酶体病、 ⑤遗传性缺陷; 15.其他脑病性肌张力低下： ①脑干损伤肌张力低、 ②椎体束疾患肌张力低、 ③昏迷、全身麻醉、深睡过程中等;
常见检查：
就诊科室：神经
