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肌营养不良新生儿就能查出吗
补充说明：肌营养不良新生儿就能查出吗
a******W 2022-03-28 17:27
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良的新生儿筛查通常在出生后数天内进行，但由于症状可能不明显，有时可能需要更长时间才能确诊。
肌营养不良的诊断需考虑多种因素，如家族史、临床表现及特定的基因检测。尽管新生儿期某些类型可被早期识别，但考虑到部分患者无症状或症状轻微，以及存在假阴性的情况，此时确诊较为困难。
对于一些症状较轻或者携带者而言，可能不会立即表现出明显的肌无力症状，因此可能需要更长的时间来观察和评估。
肌营养不良是一种遗传性疾病，由于基因突变导致肌肉功能障碍。新生儿筛查是早期发现和干预的关键步骤，建议家长密切关注孩子的生长发育情况，并定期进行体检和基因检测以确保及时诊断。
2024-04-09 06:50
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
