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球形细胞脑白质营养不良什么原因
补充说明：球形细胞脑白质营养不良什么原因
a******W 2022-03-28 17:24
脑白质营养不良 黏脂贮积症Ⅰ型 黏脂贮积症Ⅲ型 黏脂贮积症Ⅳ型 神经节苷脂
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
球形细胞脑白质营养不良可能是由半乳糖脑苷脂酶缺乏、异戊酸脱氢酶缺乏、黏脂贮积症Ⅰ型、黏脂贮积症Ⅲ型、黏脂贮积症Ⅳ型等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.半乳糖脑苷脂酶缺乏
半乳糖脑苷脂酶是分解神经节苷脂的关键酶之一。其缺乏导致神经节苷脂积累，形成沙粒样沉积物，影响神经元功能和结构完整性。针对该病的治疗通常包括骨髓移植、造血干细胞移植等方法，以恢复正常的酶活性。
2.异戊酸脱氢酶缺乏
异戊酸脱氢酶参与脂肪酸代谢过程中的中间产物异戊酸的氧化反应。缺乏此酶会导致异戊酸及其衍生物在体内的积累，造成中枢神经系统损伤。该病可通过低异戊酸饮食进行管理，减少食物中异戊酸含量，如米糠油、亚麻籽油等。
3.黏脂贮积症Ⅰ型
黏脂贮积症Ⅰ型由溶酶体β-半乳糖苷酶基因突变引起，导致这种酶活性降低或丧失，无法降解特定类型的黏多糖尿蛋白，从而在体内积累并损害大脑组织。患者可遵医嘱使用尼曼匹克C型聚乙二醇化单克隆抗体偶联药物进行靶向治疗，如伊布替尼等。
4.黏脂贮积症Ⅲ型
黏脂贮积症Ⅲ型是由硫酸皮肤素酶基因突变所致，该酶负责分解硫酸皮肤素，其缺乏导致相关蛋白在细胞内积累，产生毒性作用。患者可以考虑接受骨髓移植来改善病情，需注意选择合适的供体以及术后并发症风险评估。
5.黏脂贮积症Ⅳ型
黏脂贮积症Ⅳ型由芳基硫酯酶A基因突变引起，使该酶活性下降或缺失，无法正常代谢角鲨烯，导致其在神经胶质细胞内蓄积。患者需要在医生指导下使用美维沙坦进行针对性治疗，同时监测肝肾功能变化。
建议定期进行血液生化检测、脑脊液分析和头颅MRI扫描，以监测病情进展和治疗效果。保持良好的生活习惯，均衡饮食，避免高脂肪食物摄入过多，有助于预防和减轻球形细胞脑白质营养不良的症状。
2024-04-02 11:56
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黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。
多发人群：儿童
临床检查：尿液粘多糖检测
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 8000元）
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增强人体免疫功能；可有效预防和恢复疲劳，促进生长和增强体力；是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂；改善大型手术前的营养状态；供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分；用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者；恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症；恶性肿瘤的巩固治疗；各种原因引起的维生素缺乏者。
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本品为静脉用胃肠外营养输液。用于：1.早产儿、低体重儿及各种病因所致不能经口摄入蛋白质或摄入量不足的新生儿。2.各种创伤：如烧伤、外伤及手术后等高代谢状态的小儿。3.各种不能经口摄食或摄食不足的急、慢性营养不良的小儿：如坏死性小肠结肠炎、急性坏死性胰腺炎、化疗药物反应等。
