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巨脑回畸形孕检能查出来吗
补充说明：巨脑回畸形孕检能查出来吗
a******W 2022-03-28 17:24
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
巨脑回畸形在孕期通过超声波扫描、磁共振成像等技术可以检测到。
巨脑回畸形可以通过影像学检查如超声波扫描和磁共振成像来识别，因为这种疾病导致的大脑皮质异常会显示为特定的解剖结构改变。
如果孕妇存在染色体异常或既往有类似家族史，则胎儿出现巨脑回畸形的风险可能增加。
巨脑回畸形是一种先天性神经系统发育异常，需要产前咨询与专业评估。建议定期进行产前筛查和诊断以早期发现并干预相关问题。
2024-04-06 01:36
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
