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小耳畸形会不会遗传下一代怎么查

发病时间:不清楚

小耳畸形会不会遗传下一代怎么查

补充说明:小耳畸形会不会遗传下一代怎么查

2022-03-28 17:24

小耳畸形 耳朵 发育 孕期 听力检查 遗传咨询 染色体畸变 胎儿 软骨发育不全 先天性心脏病 氢化可的松 地塞米松

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精选回答(1)

沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

提问

小耳畸形是一种先天性耳部发育畸形,部分小耳畸形具有遗传倾向,但并非所有都会遗传给下一代,相关检查方法有基因检测、产前检查等。

1、基因检测:可选择有资质的基因检测机构,通常采用血液样本进行检测,检测机构会对样本中的DNA进行分析,寻找与小耳畸形相关的基因突变。但即使检测出基因突变,也不能完全确定会发病,因为还可能受环境因素影响5810

2、产前检查:孕期18-24周进行系统超声检查,可观察胎儿耳部形态。高分辨率超声能发现部分明显的小耳畸形,但对于轻微畸形或早期耳部发育异常,可能难以准确诊断。若超声检查发现可疑耳部异常,可在孕晚期进行MRI检查。MRI软组织分辨率高,可更清晰显示胎儿耳部结构,辅助诊断小耳畸形,为后续干预提供依据。

建议有小耳畸形家族史或生育过畸形患儿的家庭,备孕前进行遗传咨询和基因检测。孕期要按时产检,避免接触有害物质,如病毒、化学物质、辐射等,保持健康生活方式。若发现胎儿有小耳畸形风险,应及时与医生沟通,以便采取进一步措施。

2024-03-07 11:20

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医生回答(1)

姚龙夏 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

小耳畸形有遗传倾向,可通过染色体分析或特定基因检测来评估。
小耳畸形可能由遗传因素引起,涉及多个基因突变影响耳朵的正常发育。通过染色体分析或针对相关基因的检测,可以识别携带致病变异的个体,从而预测疾病是否会遗传给下一代。
小耳畸形还可能与孕期感染、药物副作用等非遗传因素有关。这些因素可能导致胚胎发育异常,进而引发小耳畸形。
对于小耳畸形患者及其家族成员,建议定期进行听力检查以及关注外貌变化,以便早期发现和干预。必要时,可咨询专业遗传咨询师,制定个性化的风险管理方案。

2024-01-31 13:50

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疾病百科

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听力检查

听力检查法是通过观察声刺激所引起的反应,以了解听觉功能状态和诊断听觉系疾病的检查。目的是了解听力损失的程度、性质及病变的部位。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

地高辛片

1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全;对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血甲状腺功能低下维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差;2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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