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严重肌营养不良症症状
补充说明：严重肌营养不良症症状
a******W 2022-03-28 17:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
严重肌营养不良症的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓型肌萎缩、呼吸困难，这些症状可能伴随终身发展，建议寻求专业医疗机构进行评估和治疗。
1.肌无力
肌营养不良症是由于基因突变导致的肌肉结构和功能异常。这些异常会影响蛋白质的功能，包括参与肌肉收缩的蛋白质，从而导致肌无力。肌无力主要表现在四肢近端，也可能涉及躯干和面部肌肉。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于遗传性缺陷导致肌纤维逐渐减少，进而引发肌萎缩的现象。肌萎缩通常从下肢开始，然后向上蔓延至躯干和上肢。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能由多种原因引起，如神经损伤或代谢障碍。对于患有严重肌营养不良症的人群来说，其肌肉功能随着病情进展而逐渐丧失，影响了正常的运动发育。运动发育迟缓可能导致患者无法达到同龄人应有的运动水平，这可能包括坐立、站立、行走等基本动作。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是由遗传因素引起的神经元退行性疾病，会导致神经信号传导受阻，进而出现肌萎缩的症状。这种类型的肌萎缩通常表现为颈部、四肢和躯干肌肉无力和萎缩。
5.呼吸困难
当肌营养不良症发展到后期时，会累及呼吸肌，导致呼吸肌力量减弱，从而引起呼吸困难。呼吸困难可能伴有咳嗽、咳痰等症状，严重时可导致呼吸衰竭。
针对严重肌营养不良症的相关症状，建议进行血液生化检查、肌电图以及基因检测以评估肌肉功能和诊断特定类型。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如利鲁唑片。患者应保持良好的营养状态，避免感染，并定期监测呼吸功能，以预防并发症的发生。
2024-04-03 12:39
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
