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异染性脑白质营养不良能治好吗
补充说明：异染性脑白质营养不良能治好吗
a******W 2022-03-28 17:24
异染性脑白质营养不良 常染色体隐性遗传病 利鲁唑 胆碱酯酶 盐酸多奈哌齐
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
异染性脑白质营养不良不能治好。
异染性脑白质营养不良是由半乳糖-3-硫酸酯酶基因突变引起的先天性代谢疾病，导致半乳糖神经酰胺在脑内蓄积，进而影响神经功能。该病为常染色体隐性遗传病，目前没有根治方法，主要通过药物缓解症状，如利鲁唑片可以改善认知功能下降的情况。
患者可遵医嘱使用抗胆碱酯酶药来延缓病情进展，比如盐酸多奈哌齐、重酒石酸卡巴拉汀等。这些药物能够抑制乙酰胆碱酯酶活性，提高乙酰胆碱含量，从而改善认知功能障碍。
针对异染性脑白质营养不良，重点是早期诊断与干预，以减轻症状并提高生活质量。建议定期进行神经系统检查以及血液生化检测，以便及时发现并处理可能的并发症。
2024-04-04 02:36
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
多发人群：所有人群
临床检查：直肠指检 浆膜腔积液一般性状 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
治疗费用：市三甲医院约1000--5000
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