首页> 外科> 神经外科> 小脑畸形> 小脑畸形无创能检查出吗

精选回答(1)

李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

提问

小脑畸形通常无法通过无创基因检测发现,但可以通过羊水穿刺确诊。
无创基因检测主要是针对特定染色体异常的情况,而小脑畸形是由于胚胎期受到多种因素影响,如激素水平变化、感染等,导致小脑在发育过程中出现结构异常,形成各种类型的畸形。这种畸形并不属于特定的染色体异常,因此无法通过无创基因检测来识别。而羊水穿刺则可以直接获取胎儿细胞进行染色体分析,从而确定是否存在小脑畸形。
如果孕妇既往有先兆流产史或宫颈机能不全病史,则建议考虑使用阴道超声监测宫颈长度,以评估是否需要预防性宫颈环扎术。
孕期保健中,应定期进行产前检查,包括超声波检查,以早期发现小脑畸形等问题,并及时采取相应措施。同时,孕妇应注意营养均衡,避免接触化学物质和放射线,减少胎儿发育异常的风险。

2024-01-20 21:53

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小脑畸形

小脑畸形:前囟几近闭合,双侧额叶体积小,脑外间隙宽等现象,头的发育明显会受到限制,存在脑发育落后的现象。

  • 症状起因:母妊娠早期各种有害因素(感染、营养不良、中毒、放射线)均有可能影响胎儿颅脑的发育。代谢异常、染色体畸变(如21三体、18三体、13三体或其他异常)也常合并头小畸形,还有一些家族遗传性头小畸形。出生时或生后各种原因(缺氧、感染、外伤)也可引起脑损伤和脑萎缩,头围变小

  • 可能疾病:胎儿先天畸形  酒中毒性小脑变性  副肿瘤性小脑变性  

  • 常见检查: 颅脑CT  CT造影扫描  苯丙酮尿症筛查  反击征  

  • 就诊科室:神经

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