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异染性脑白质营养不良症状出现后骨髓移植能好吗
补充说明：异染性脑白质营养不良症状出现后骨髓移植能好吗
a******W 2022-03-28 17:27
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
异染性脑白质营养不良症状出现后进行骨髓移植效果不佳。
骨髓移植主要用于造血干细胞的替代，而异染性脑白质营养不良是由于基因突变引起的代谢障碍，与血液系统无关，所以骨髓移植对其无效。
异染性脑白质营养不良症状出现后进行骨髓移植可能改善病情，但无法治愈疾病本身。
针对异染性脑白质营养不良，早期诊断和干预至关重要，可延缓病情进展。建议定期进行神经系统检查、MRI等影像学评估，以及血清维生素B12水平监测，以评估病情变化。
2024-03-02 00:03
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
多发人群：所有人群
临床检查：直肠指检 浆膜腔积液一般性状 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
治疗费用：市三甲医院约1000--5000
