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肌营养不良症怎么检查
补充说明：肌营养不良症怎么检查
a******W 2022-03-28 17:27
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良症的诊断通常需要通过肌电图、肌肉活检、血清肌酸激酶测定、基因检测、心脏磁共振成像等医学检查来确认。如果疑似患有肌营养不良症，建议寻求神经肌肉科医生的专业评估和治疗。
1.肌电图
肌电图通过记录肌肉收缩时产生的电信号来评估神经和肌肉功能，有助于诊断肌营养不良症。医生会在受影响区域夹上电极，指示患者进行一系列动作，如握拳、伸展等，期间会感到轻微电刺激。
2.肌肉活检
肌肉活检是一种有创性检查方法，用于获取体内一小块肌肉组织以分析其结构和功能状态，对肌营养不良症的诊断具有重要意义。通常局部麻醉后，在超声引导下取出一小块大腿或肩部肌肉样本，随后送至实验室分析。
3.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶水平升高可能是肌营养不良症的表现之一，该检查可辅助诊断。空腹状态下抽取血液样品，然后将样品送往实验室进行分析，通常需要等待数小时才能获得结果。
4.基因检测
基因检测能够直接识别导致肌营养不良症的特定基因异常，是确诊的关键手段。一般需采集受检者的外周血样，经过提取DNA、靶向捕获、PCR扩增及测序分析等步骤完成检测。
5.心脏磁共振成像
心脏磁共振成像是无放射性的影像学检查方式，能显示心肌情况，帮助判断是否存在肌营养不良引起的心脏受损。患者仰卧于设备床上，按照技术人员指导保持静止不动，整个过程约30-60分钟。
以上各项检查前应避免剧烈运动，以免影响肌电图和肌力测试的结果。此外，患者还应告知医生任何药物使用史，以确保安全性。
2024-02-05 03:39
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
维生素B6片
1.适用用于维生素B6缺乏（维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎及唇干裂）的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少症。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
