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肌营养不良怎样确诊?基因检测VUS
补充说明：肌营养不良怎样确诊?基因检测VUS
a******W 2022-03-28 17:27
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良可以通过患者的症状体征、肌电图、肌肉活检、血清酶学检查、肌肉功能检查等方式进行确诊。
1、症状体征
肌营养不良是一种遗传性肌肉变性疾病，主要表现为缓慢进行性加重的肌肉无力和肌肉萎缩，常见症状包括鸭步、易跌倒、站立困难、双上肢抬举无力等。医生可以通过患者的症状体征进行初步判断。
2、肌电图
肌电图是一种通过肌肉刺激来产生肌肉收缩或电生理的技术，可以帮助医生诊断肌营养不良症患者的肌肉功能障碍程度。医生可以通过肌电图检查患者的肌肉收缩情况，辅助诊断疾病。
3、肌肉活检
肌肉活检是一种从肌肉中提取组织或细胞进行检测的方法，可以通过显微镜观察肌肉细胞的形态和结构，以确定肌肉组织中是否存在异常的分子结构，从而帮助医生诊断肌营养不良症。
4、血清酶学检查
血清酶学检查是一种抽血化验，通过抽血化验患者的血液，来检测血液中的酶的水平，从而辅助诊断疾病。
5、肌肉功能检查
医生可以通过肌肉功能检查的结果，了解患者的肌肉功能是否出现异常，有助于诊断疾病。
如果患者出现上述症状，建议及时前往医院就诊，完善相关检查，明确病因后遵医嘱进行针对性治疗。同时，患者在日常生活中要注意休息，避免过度劳累，以免加重病情。
2022-03-28 20:15
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变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降)，表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思：即易性，通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变，切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病，患者通常在3岁时萌发，青春期心理逆变，持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调，深信自己是另一性别的人，强烈地要求改变自身的性解剖结构，为此要求作易性手术以达到信念，在易性要求得不到满足时，常因内心冲突而极度痛苦，甚至导致自残、自戕。
多发人群：通常在3岁时萌发，青春期心理逆变
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
氨溴特罗口服溶液
用于治疗急、慢性呼吸道疾病（如急、慢性支气管炎、支气管哮喘、肺气肿等）引起的咳嗽、痰液粘稠、排痰困难、喘息等。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
